Belangrijkste verschil - Aneuploïdie en polyploïdie

Aneuploïdie en polyploïdie beschrijven respectievelijk de veranderingen in het chromosoom- en chromosoomsetnummer van een cel. Verschillende aantallen chromosomen worden door verschillende soorten geboren. Aneuploïdie is de aanwezigheid of afwezigheid van andere chromosomen dan het normale aantal, dat chromosomale afwijkingen in de cel veroorzaakt. Polyploïdie is de verwerving van een of meer chromosoomsets door normale diploïde cellen. De belangrijk verschil: tussen aneuploïdie en polyploïdie is dat: aneuploïdie is de numerieke verandering in de gebruikelijke chromosomen van de cel en polyploïdie is de numerieke verandering in de gebruikelijke chromosoomsets van een cel.

Dit artikel kijkt naar,

1. Wat is aneuploïdie? - Definitie, kenmerken, aandoeningen 2. Wat is polyploïdie? - Definitie, kenmerken, voorbeelden 3. Wat is het verschil tussen aneuploïdie en polyploïdie?

Wat is aneuploïdie?

De aanwezigheid van een abnormaal aantal chromosomen in een cel wordt de aneuploïdie genoemd. Dit omvat de aanwezigheid van extra chromosomen of het ontbreken van het gebruikelijke aantal chromosomen. Aneuploïdie veroorzaakt genetische aandoeningen, waaronder geboorteafwijkingen bij mensen. Het kan ook kanker veroorzaken. Tijdens de productie van gameten leidt een onjuiste segregatie van chromosomen tussen de cellen tot aneuploïdie. Genetische aandoeningen die voortkomen uit de aneuploïdie kunnen in tweeën worden verdeeld: autosomale aandoeningen en geslachtschromosoomaandoeningen.

Menselijke cel bevat 46 chromosomen - 22 homologe paren en 2 geslachtschromosomen. Tijdens meiose worden homologe paren één voor één in elke cel gescheiden. De twee geslachtschromosomen zijn ook gescheiden in twee dochtercellen. Maar sommige paren blijven niet gescheiden en bevinden zich in één gameet. De resulterende ene gameet bevat daarbij extra chromosoom terwijl de andere een chromosoom mist. In sommige omstandigheden kunnen deze abnormale chromosoomaantallen worden getolereerd. Maar sommige kunnen dodelijk zijn (miskraam).

Aneuploïdie kan worden beschreven onder verschillende terminologieën zoals nullisomie, monosomie, disomie, trisomie en tetrasomie. Nullisomie is een ontbrekend paar homologe chromosomen. monosomie is het ontbreken van één chromosoom in een diploïde kern. disomie is de aanwezigheid van de twee exemplaren van een chromosoom, wat de normale toestand is van menselijke lichaamscellen. trisomie is de aanwezigheid van drie exemplaren van een chromosoom. Tetrasomie / Pentasomie is een zeldzame aandoening met autosomen waarbij vier of vijf kopieën van chromosomen aanwezig zijn. Chromosomale aandoeningen die bij de mens voorkomen, zijn beschreven in tabel 1.

Tabel 1: Chromosomale aandoeningen

Naam: Aantal chromosomen	Chromosomale aandoeningen
Nullisomie: 2n-2	Dodelijke toestand bij mensen
Monosomie: 2n-1	Geslachtschromosomale stoornis – syndroom van Turner (45+X)
Disomie: n+1	Disomie veroorzaakt aneuploïdie in triploïde of tetraploïde organismen.
Trisomie: 2n+1	Autosomale aandoeningen - Trisomie 16 (miskraam bij de foetus), Trisomie 21 - Syndroom van Down, Trisomie 18 - Edwards-syndroom, Trisomie 13 - Patau-syndroom. Geslachtschromosomale aandoeningen – 47+XXX, Klinefelter-syndroom (47+XXY) en 47+XYY
Tetrasomie/ Pentasomie: 2n+2 of 2n+3	Geslachtschromosoomafwijkingen – XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY en XYYYY

Het syndroom van Down is het meest voorkomende type chromosomale afwijking bij levend geboren mensen. Het uiterlijk van het chromosoom in het karyotype van het syndroom van Down wordt weergegeven in figuur 1. Het syndroom bestaat uit drie exemplaren van chromosoom 21.

Figuur 1: Karyotype van het syndroom van Down

Somatisch mozaïekisme voor chromosoom 21 kan optreden in neuronen van de hersenen als gevolg van defecten van neuronale voorlopercellen in celdeling. Somatisch mozaïekisme komt ook voor bij alle virtuele kankers, zoals chronische lymfatische leukemie (CLL) in trisomie 12 en acute myeloïde leukemie (AML) in trisomie 8. Aneuploïdie kan worden gedetecteerd door middel van karyotypering.

Wat is polyploïdie?

Bestaande uit meer dan twee homologe chromosoomsets in een cel wordt polyploïdie genoemd. De mens is een diploïde organisme, bestaat uit twee homologe chromosoomsets. Maar in varens en bloeiende planten wordt polyploïdie vaak waargenomen. Epulopiscium fishelsoni houdt van grote bacteriën met meer dan twee chromosoomsets in hun cytoplasma. Endoplolyploïdie is de polyploïdie in diploïde menselijke spiercellen, lever en beenmerg.

Polyploïdie kan optreden als gevolg van afwijkingen in de celdeling, zowel tijdens mitose als metafase I in meiose. Het is zeldzaam bij mensen, behalve in gedifferentieerde weefsels. Maar triploïdie, aangeduid als 69, XXX en tetraploïdie, aangeduid als 92, XXXX komen voor bij mensen. Triploïdie kan digyny of diandry zijn. Digyny treedt op als gevolg van twee haploïde sets van moeder. Diandry treedt op vanwege twee haploïde sets van de vader. Meestal eindigt polyploïdie bij mensen met een miskraam.

Het behandelen van de zaden met een chemische stof genaamd colchicine veroorzaakt polyploïdie in gewassen. Polyploïdie van gewassen kan worden gebruikt om de steriliteit van hybride soorten te overwinnen of in sommige gevallen om steriele vruchten te verkrijgen. Voorbeelden van gewassen voor polyploïdie zijn opgenomen in tabel 2.

Tabel 2: Voorbeelden voor de polyploïdiegewassen

Polyploïdie	Voorbeelden
triploïde	Watermeloen, Appel, Citrus, Banaan, Gember
tetraploïde	Pinda, Tabak, Durum, Katoen, Koolzaad, Kinnow
hexaploïde	Broodtarwe, Haver, Kiwi's, Chrysanthemum
Octaploïde	Suikerriet, Aardbei, Viooltjes, Dahlia
dodecaploïde	Sommige hybriden van suikerblikken

Terminologie

Autopolyploïdie

Polyploïdie die is afgeleid van de chromosomen van een enkele soort wordt autopolyploïdie genoemd. Het treedt op als gevolg van natuurlijke genoomverdubbeling. Bijvoorbeeld: Aardappel, Banaan, Appel

Allopolyploïdie

Polyploïdie afgeleid van verschillende soorten. Vb: Triticale (6n) is afgeleid van tarwe (4n) en rogge (2n), kool

Paleopolyploïdie

Oude genoomduplicaties door mutaties en gentranslocaties. Bv: Bakkersgist, Rijst

Figuur 2: De correlatie tussen chromosoomsets

Verschil tussen aneuploïdie en polyploïdie

Definitie

Aneuploïdie: Aneuploïdie is de aanwezigheid van een abnormaal aantal chromosomen.

Polyploïdie: Polyploïdie is de aanwezigheid van meer dan twee homologe chromosoomsets.

Voorkomen bij mensen

Aneuploïdie: Het komt vaker voor bij mensen.

Polyploïdie: Het is zeldzaam bij mensen.

Types

Aneuploïdie: Nullisomie, monosomie, disomie, trisomie en tetrasomie.

Polyploïdie: Triploïde, Tetraploïde, Hexaploïde, Octaploïde, Dodecaploïde enz.

Invloed in de mens

Aneuploïdie: Het veroorzaakt chromosomale stoornissen. Sommige aandoeningen zijn dodelijk.

Polyploïdie: Triploïde en tetraploïde situaties zijn dodelijk.

Menselijke somatische cellen

Aneuploïdie: Chronische lymfatische leukemie (CLL) in trisomie 12, acute myeloïde leukemie (AML) in trisomie 8, somatisch mozaïekisme voor chromosoom 21 in neuroncellen in de hersenen.

Polyploïdie: Gedifferentieerde cellen zoals lever, spieren en beenmerg.

Conclusie

Aneuploïdie wordt beschreven in chromosoomaantallen. Het veroorzaakt afwijkingen in chromosomen van mensen. Sommigen van hen zijn draaglijk, terwijl de anderen eindigen met een miskraam. Polyploïdie is het abnormale aantal chromosoomsets. Triploïde en tetraploïde zijn de mogelijke situaties bij de mens. Maar beiden eindigen met een miskraam. Daarom is het belangrijkste verschil tussen aneuploïdie en polyploïdie het abnormale aantal chromosomen en de chromosoomsets.

Referentie: 1. "Aneuploïdie". Wikipedia, de gratis encyclopedie, 2016. Betreden op 21 februari 2017 2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. "Aneuploïdie", een inleiding tot genetische analyse. 7e editie. New York: WH Freeman, 2000. NCBI Bookshelf. Geraadpleegd op 21 februari 2017 3. O'Connor, C. "Chromosomale afwijkingen: Aneuploïdies". Leer bij Scitable, Nature Education, 2008, 1(1):172. Geraadpleegd op 21 februari 2017 4. "Polyploïde". Wikipedia, de gratis encyclopedie, 2017. Betreden op 21 februari 2017 5. Woodhouse, M., Burkart-Waco, D. en Comai, L. "Polyploidy". Leer bij Scitable, Nature Education, 2009, 2(1):1. Geraadpleegd op 21 februari 2017 6. "Polyploïdie". NEW WORLD ENCYCLOPEDIA, 2008. Geraadpleegd op 21 februari 2017

Afbeelding met dank aan: 1. "Down-syndroom Karyotype" Met dank aan: National Human Genome Research Institute - Human Genome Project, (Public Domain) via Commons Wikimedia 2. "Haploid, diploid, triploid, tetraploid.svg". Door By Haploid_vs_diploid.svg: Ehambergafgeleid werk: Ehamberg (talk) - Haploid_vs_diploid.svg (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia