Belangrijkste verschil - Autosomen versus geslachtschromosomen

Tijdens de celdeling krimpt chromatine in de kern tot een draadachtige structuur genaamd chromosomen. Twee belangrijke soorten chromosomen kunnen worden gevonden in eukaryote cellen. Het zijn autosomen en geslachtschromosomen. Mensen hebben 22 homologe paren autosomen en één paar geslachtschromosomen. De grootste verschil tussen autosomen en geslachtschromosomen is dat: autosomen zijn betrokken bij het bepalen van de somatische kenmerken van een individu en geslachtschromosomen zijn betrokken bij het bepalen van het geslacht en de geslachtsgerelateerde hormonale eigenschappen.

Dit artikel legt uit,

1.Wat zijn autosomen? - Definitie, functie, autosomale genetische aandoeningen 2.Wat zijn geslachtschromosomen? - Definitie, functie, geslachtsgebonden genetische aandoeningen 3.Wat is het verschil tussen autosomen en geslachtschromosomen?

Wat zijn autosomen

Niet-geslachtschromosomen die de eigenschap van een organisme bepalen, worden geïdentificeerd als autosomen. Ze zijn ook bekend als somatische chromosomen omdat ze de somatische karakters van een individu bepalen. Een genoom bestaat voornamelijk uit autosomen. Het menselijk lichaam bevat bijvoorbeeld 46 chromosomen in zijn genoom en 44 chromosomen daarvan zijn autosomen. Autosomen bestaan ​​als homologe paren en 22 autosoomparen kunnen worden geïdentificeerd in het menselijk genoom.

Beide autosomale chromosomen bevatten dezelfde genen, die in dezelfde volgorde zijn gerangschikt. Maar een autosomaal chromosoompaar verschilt van andere autosomale chromosoomparen binnen hetzelfde genoom. Deze paren zijn gelabeld van 1 tot 22, afhankelijk van de grootte van het basenpaar in elk chromosoom.

Autosomen nemen ook deel aan geslachtsbepaling. Het SOX9-gen is een autosomaal gen op chromosoom 17. Het activeert de functie van de TDF-factor die wordt gecodeerd door het Y-chromosoom. TDF-factor is cruciaal bij mannelijke geslachtsbepaling. Daarom veroorzaakt een mutatie van SOX9 de ontwikkeling van het Y-chromosoom, wat resulteert in een vrouw.

Autosomale genetische aandoeningen treden op als gevolg van ofwel de non-disjunctie in ouderchromosomen (Aneuploïdie) tijdens gametogenese of de Mendeliaanse overerving van schadelijke allelen. Een voorbeeld van aneuploïdie is het Dawn-syndroom, dat drie exemplaren van chromosoom 21 per cel bezit. Aandoeningen met Mendeliaanse overerving kunnen dominant of recessief zijn (bijvoorbeeld: sikkelcelanemie).

Figuur 1: Menselijk mannelijk karyotype

Wat zijn geslachtschromosomen?

Geslachtschromosomen worden aangeduid als allosomen. Ze bepalen het geslacht van een persoon. De geslachtsbepaling gebeurt ook bij de meeste dieren en veel planten. Mensen hebben slechts 2 geslachtschromosomen in hun genoom die worden aangeduid als X-chromosoom en Y-chromosoom. Een vrouwelijk individu wordt bepaald door XX en een mannelijk individu wordt bepaald door XY. Een vrouw bevat dezelfde twee kopieën van geslachtsbepalende genen die in dezelfde volgorde in beide X-chromosomen zijn gerangschikt (homomorf). Daarom zijn de geslachtschromosomen bij een vrouw homoloog aan elkaar. Bij mannen bevatten de twee geslachtschromosomen verschillende genen (heteromorf).

Tijdens Meiose zijn vrouwelijke gameten gemaakt van een enkel X-chromosoom plus 22 autosomale chromosomen. Mannelijke gameten zijn gemaakt van een X- of Y-chromosoom plus 22 autosomale chromosomen. De samenvoeging van twee gameten die beide X-chromosomen bevatten, produceert een vrouwelijk nageslacht. Integendeel, het samenvoegen van twee gameten, die ofwel een X- ofwel een Y-chromosoom bevatten, produceert een mannelijk nageslacht. De bevruchting van twee gameten, die elk een haploïde set chromosomen bevatten, maakt het menselijk genoom diploïde. Sommige onbevruchte eieren van mieren en bijen ontwikkelen zich tot haploïde mannetjes, terwijl bevruchting vrouwtjes maakt.

Geslachtsgebonden genetische aandoeningen zoals hemofilie en Duchenne-spierdystrofie treden op als gevolg van de defecte tweede kopie van hetzelfde gen. Rood/groen blindheid treedt op als gevolg van een gendefect op het X-chromosoom. Als een man de defecte kopie erft van het gen dat verantwoordelijk is voor rood/groene blindheid, kan dit de blindheid veroorzaken omdat hij een enkel X-chromosoom bevat. Ontwikkelingsafwijkingen bij zuigelingen worden veroorzaakt door ongebruikelijke combinaties van geslachtschromosomen (bijvoorbeeld: XXX, XXY).

Figuur 2: X-gebonden recessieve overerving

Verschil tussen autosomen en geslachtschromosomen

Definitie

autosomen: Autosomen bepalen de eigenschap. Mannetjes en vrouwtjes bevatten dezelfde kopie van autosomen.

Geslachtschromosomen: Geslachtschromosomen bepalen het geslacht. Ze verschillen bij mannen en vrouwen door hun grootte, vorm en gedrag.

Etikettering

autosomen: Autosomen zijn gelabeld met nummers, van 1 tot 22.

Geslachtschromosomen: Geslachtschromosomen zijn gelabeld met letters als XY, ZW, XO en ZO.

Beschikbaarheid

autosomen: De meeste chromosomen in een genoom zijn autosomen.

Geslachtschromosomen: Een paar van de chromosomen in een genoom zijn geslachtschromosomen.

homogeniteit

autosomen: De 22 paren autosomen zijn homoloog bij mensen.

Geslachtschromosomen: Vrouwelijke geslachtschromosomen (XX) zijn homoloog (homomorf) terwijl mannelijke geslachtschromosomen (XY) niet-homoloog (heteromorf) zijn.

Positie van het Centromeer

autosomen: Omdat autosomen homomorf zijn, is de positie van het centromeer identiek.

Geslachtschromosomen: Omdat de mannelijke geslachtschromosomen heteromorf zijn, is de positie van het centromeer niet identiek. De positie van het centromeer in vrouwelijke geslachtschromosomen is identiek.

Aantal genen

autosomen: Autosomen bevatten het aantal genen variërend van 200 tot 2000. Chromosoom 1 dat de grootste is, draagt ​​ongeveer 2800 genen bij de mens.

Geslachtschromosomen: X-chromosoom bevat meer dan 300 genen, terwijl Y-chromosoom slechts een paar genen bevat, omdat het klein van formaat is.

Genetische afwijkingen

autosomen: Autosomale aandoeningen vertonen Mendeliaanse overerving.

Geslachtschromosomen: Geslachtsgebonden aandoeningen vertonen niet-Mendeliaanse overerving.

Conclusie

Heteromorfe geslachtschromosomen erven ongelijke tijden door nakomelingen. Ze hebben dus niet veel invloed op evolutionaire processen zoals mutatie, selectie en genetische drift. Maar homomorfe chromosomen ondergaan evolutionaire processen door homologe recombinatie en mutatie. Zo worden geslachtschromosomen als onevenredig beschouwd in de regel van Haldane.

Verwijzing:

Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., et al. Een inleiding tot genetische analyse. 7e editie. New York: W.H. Freeman; 2000.

Johnson, N.A., en Lachance, J., De genetica van geslachtschromosomen: evolutie en implicatie voor hybride incompatibiliteit. Ann NY Acad Sci. 2012 mei; 1256: E1-22. doi:10.1111/j.1749-6632.2012.06748.x.

Afbeelding met dank aan:

"X-linked recessief" door XlinkRecessive.jpg: National Institutes of Healthderivative werk: Drsrisenthil - XlinkRecessive.jpg (Public Domain) via Commons Wikimedia

"Menselijk mannelijk karyotype" door National Human Genome Research Institute - Van w:en:Image:Human male karyotpe.gif, geüpload door gebruiker:Duncharris. (Public Domain) via Commons Wikimedia